热门搜索：无创产前 / 骨髓染色体 / 遗传代谢病
血液病相关基因RUNX1突变检测
RUNX1基因突变提示正常染色体核型AML预后不良
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血液病相关基因DNMT3A突变检测
DNMT3A突变导致DNA甲基化异常。与20%AML相关，是自发AML第二常见基因突变，预后差...
MPN相关17种基因突变检测
用于MPN的辅助诊断及预后评估
PMF相关14种基因突变检测
用于PMF的辅助诊断及预后评估
ET相关11种基因突变检测
用于ET的辅助诊断及预后评估
PV相关7种基因突变检测
用于PV的辅助诊断及预后评估
MPN相关3种基因突变检测
用于MPN的辅助诊断
血液病相关基因CALR突变检测
无JAK2或MPL突变的MPN患者中，约80%存在CALR基因突变
血液病相关基因MPL突变检测
用于JAK2 V617F阴性的ET及PMF的临床诊断，其在ET及PMF中的阳性率各约为3%和10%。
血液病相关基因JAK2(Exon12)突变检测
JAK2 12号外显子上K539L，N542-E543缺失， E543-D544缺失等突变检测
血液病相关基因JAK2 （V617F）突变检测
JAK2 V617F基因突变位于14号外显子，见于90%以上PV以及50%的ET\PMF中
α+β地中海贫血基因突变检测
地中海贫血α基因检测（缺失型和非缺失型）、地中海贫血β基因检测
血液病相关基因PTPN11基因突变检测
幼年粒单核细胞白血病相关
血液病相关基因NF1基因突变检测
血液病相关基因CBL基因突变检测
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