"预防出生缺陷" 生个健康宝宝需要把好三道关

2017-04-26

导语 据统计,在我国,出生缺陷的总发病率约5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例。根据卫计委数据测算,我国每年因为出生缺陷造成的经济负担就超过200亿。其中唐氏综合征患儿的治疗费要超过67.5亿,先天性心脏病治疗费用高达120亿,由于神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿。出生缺陷不但严重影响儿童的生命和生活质量,给家庭带来沉重的精神和经济负担,而且也是导致我国人口潜在寿命损失的重要原因。

 

全球出生缺陷率

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我国出生缺陷相关增长

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中国出生缺陷监测数据表明,我国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势

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2017年4月22日,为了减少出生缺陷率,提高我国人口素质,由艾迪康医学检验中心主办“把好三道关,迎接健康宝宝”经验交流会在杭州海华大酒店圆满召开。

 

本次会议邀请了卫生部产前诊断专家组成员、浙江省产前诊断中心副主任、浙江大学医学院附属妇产科医院检验科主任及实验诊断中心主任吕时铭教授,温州市妇产科学重点实验室(温州市科技创新平台建设项目)副主任、温州市人民医院/妇幼保健院妇产科实验室主任、产前筛查中心副主任及生殖医学中心实验室主任郑加永与艾迪康生殖遗传实验室饶伟强经理,就染色体核型分析在预防新生儿出生缺陷领域的重大意义与临床应用情况做专题报告。

 

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预防出生缺陷,迎接健康天使降临

 

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浙江大学医学院附属妇产科医院检验科及实验诊断中心主任吕时铭教授

 

吕时铭教授

会上,吕时铭教授就产前诊断若干问题进行了深入探讨与讲解。

目前我国的出生缺陷防治采取三级预防策略:

一级预防是指防止出生缺陷儿的发生, 胎儿出生前干预、遗传咨询。

二级预防是指减少严重出生缺陷儿的出生, 主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施, 使未知因素得到控制。

三级预防是指出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复,例如有些先天性疾患—先天性甲状腺功能减退症、PKU患儿早期诊断、治疗,阻止症状的发生和发展。

 

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温州市人民医院/妇幼保健院妇产科实验室主任及生殖医学中心实验室主任郑加永

 

郑加永主任

新生儿脐血染色体是指将刚分娩胎儿的脐血采集下来,进行染色体检查,在新生儿期发现Turner、克氏综合征、易位和倒位等染色体异常,为高危家庭提供产前诊断或植入前诊断干预,对实现优生有重要意义:

  • 遗传流行病学调查的重要内容

  • 产前筛查效能评估的重要手段

  • 扩展出生缺陷检测范围

  • 早期干预早期治疗

  • 出生时采集脐血、对婴儿无创伤、父母易接受

 

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艾迪康生殖遗传实验室饶伟强经理

 

饶伟强经理

艾迪康出生缺陷检验项目体系进行了详细介绍

浙江省首家通过CNAS ISO15189认可的独立医学实验室实验室

 

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连续12年荣获NEQAS(英国国家外部质量评估体系)

 

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每年都以优异的成绩通过卫生部产前染色体核型分析质量控制 

 

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我们提供的检测项目

 

外周血染色体核型分析:

外周血染色体核型分析(400带,G带) 

外周血染色体核型分析(550带,G带)

 

脐带血染色体核型分析:

脐带血染色体核型分析(400带,G带)

脐带血染色体核型分析(550带,G带)

 

染色体核型分析:

染色体核型分析C带 

染色体核型分析R带

传代细胞染色体核型分析

 

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染色体核型分析(400带,G带)

 

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染色体核型分析(550带,G带)

 

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染色体核型分析C带

 

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染色体核型分析R带

 

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艾迪康生殖遗传实验室成立于2004年,由浙江大学医学院附属妇产医院细胞遗传实验室负责人吴莉莉老师一手创办。在医医学检验的不断发展路途中,我们一直在不停的完善、持续改进检测质量管理体系及流程,认真、准确把控每一道关卡从检验前、检验中、检验后,以确保每一份报告的准确发放!

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